Общественная Система
усовершенствования врачей
Генетика
Генетическая связь между ревматоидным артритом и заболеванием легких
Вариант гена MUC5B с выключением функции, кодирующий муцин 5B, играет важную роль в развитии интерстициальной болезни легких, ассоциированной с ревматоидным артритом. Роль патологического гена в развитии идиопатического легочного фиброза в общей популяции также была недавно продемонстрирована.
Частота и прогностическое значение аневризм ветвей аорты у пациентов с синдромом Марфана
Какова распространенность и значение аневризматических изменений аорты и ее ветвей у пациентов с синдромом Марфана?
Подтверждена эффективность нового препарата для лечения болезни Фабри
Пегунигалсидаза альфа, вероятно, станет следующим препаратом, зарегистрированным для лечения болезни Фабри
Ингибиторы АПФ при миодистрофии Дюшенна
Снижают ли ингибиторы АПФ риск смерти при миодистрофии Дюшенна?
Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии
Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить различия в терапии антипсихотиками и антидепрессантами среди пациентов с различным генотипом CYP2C19 и CYP2D6 : медленные метаболизаторы, промежуточные метаболизаторы и нормальные метаболизаторы.
Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни
Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни
Первый пациент с болезнью Фабри получил генетическую терапию
Появилась ли надежда на полное выздоровление при болезни Фабри?
Генетическая связь между антигипертензивной терапией и шизофренией
В настоящем исследовании определи связь между антигипертенивными препаратами и психиатрическими заболеваниями, шизофренией, биполярным расстройством и основным депрессивным расстройством.
Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?
Определение популяционной вероятности развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами в генах, предрасполагающих к болезни, критически необходимо.
Соматические мутации гена UBA1: чего следует ожидать?
Воспалительные синдромы, возникающие у взрослых, часто протекают с клинически схожей картиной. Варианты генов, связанных с убиквитином, ранее участвовавших в аутоиммунных заболеваниях, могут определять новые нарушения.