Подтверждена эффективность нового препарата для лечения болезни Фабри

Пегунигалсидаза альфа, вероятно, станет следующим препаратом, зарегистрированным для лечения болезни Фабри

Ингибиторы АПФ при миодистрофии Дюшенна

Снижают ли ингибиторы АПФ риск смерти при миодистрофии Дюшенна?

Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии

Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить различия в терапии антипсихотиками и антидепрессантами среди пациентов с различным генотипом CYP2C19 и CYP2D6 : медленные метаболизаторы, промежуточные метаболизаторы и нормальные метаболизаторы. 

Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни

Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни

Первый пациент с болезнью Фабри получил генетическую терапию

Появилась ли надежда на полное выздоровление при болезни Фабри?

Генетическая связь между антигипертензивной терапией и шизофренией

В настоящем исследовании определи связь между антигипертенивными препаратами и психиатрическими заболеваниями, шизофренией, биполярным расстройством и основным депрессивным расстройством.

Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?

Определение популяционной вероятности развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами в генах, предрасполагающих к болезни, критически необходимо.

Соматические мутации гена UBA1: чего следует ожидать?

Воспалительные синдромы, возникающие у взрослых, часто протекают с клинически схожей картиной. Варианты генов, связанных с убиквитином, ранее участвовавших в аутоиммунных заболеваниях, могут определять новые нарушения.

Генетическое исследование в диагностике эндометриоза

Эндометриоз - загадочное гинекологическое заболевание, связанное с хронической тазовой болью, диспареунией и дисменореей. Стандартный метод диагностики – лапараскопия с последующей гистологической верификацией.

Разработка малоинвазивных или даже неинвазивных диагностических тестов является приоритетным направлением в текущих исследованиях эндометриоза

Попытки идентифицировать биомаркеры, как правило, сосредоточены на отдельных генах или белках, но учитывая, что эндометриоз - это многофакторное заболевание, профили активации сигнального пути являются более стабильным и надежным маркером.

Связь между врожденными пороками развития и онкологическими заболеваниями на генетическом уровне

В исследовании определили генетические варианты, которые ассоциированы с раком у пациентов с врождёнными пороками развития сердца.