Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?

Определение популяционной вероятности развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами в генах, предрасполагающих к болезни, критически необходимо.

Соматические мутации гена UBA1: чего следует ожидать?

Воспалительные синдромы, возникающие у взрослых, часто протекают с клинически схожей картиной. Варианты генов, связанных с убиквитином, ранее участвовавших в аутоиммунных заболеваниях, могут определять новые нарушения.

Генетическое исследование в диагностике эндометриоза

Эндометриоз - загадочное гинекологическое заболевание, связанное с хронической тазовой болью, диспареунией и дисменореей. Стандартный метод диагностики – лапараскопия с последующей гистологической верификацией.

Разработка малоинвазивных или даже неинвазивных диагностических тестов является приоритетным направлением в текущих исследованиях эндометриоза

Попытки идентифицировать биомаркеры, как правило, сосредоточены на отдельных генах или белках, но учитывая, что эндометриоз - это многофакторное заболевание, профили активации сигнального пути являются более стабильным и надежным маркером.

Связь между врожденными пороками развития и онкологическими заболеваниями на генетическом уровне

В исследовании определили генетические варианты, которые ассоциированы с раком у пациентов с врождёнными пороками развития сердца. 

Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?

Синдром Бругада – заболевание, наиболее грозным проявлением которого является внезапная сердечная смерть. Какова роль мутации в гене SCN5A в развитии клинических проявлений болезни?

Новый препарат для лечения редкого тяжелого генетического ожирения

На недавней встрече ObesityWeek® Interactive 2020 исследователи обсуждали новый препарат и его потенциал для лечения двух редких генетических заболеваний, вызывающих ненасытный голод (гиперфагию).

Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией

Существует ли синдром перекрёста между первичными иммунодефицитными заболеваниями и ревматическими заболеваниями, в частности у пациентов с гипогаммаглобулинемией?

Мутация фактора Лейдена, какой риск она несет для пациентов с ИБС?

Является ли свертывающий фактор V (фактор Лейдена) фактором риска атеротромботических событий у пациентов с ишемической болезнью сердца? Этот вопрос стал поводом для проведения мета-анализа. 

FDA одобрило второй препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

На сегодняшний день терапия, позволяющая остановить прогрессирование миодистрофии Дюшенна, отсутствует. Насколько эффективен новый одобренный FDA препарат?

Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Авторы настоящего исследования сравнили частоту развития и типы онкологических заболеваний у мужчин носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2.