Общественная Система
усовершенствования врачей
Генетика
Вклад приобретенных мутаций в метаболизм инсулина при хронических заболеваниях печени
Мутации в клетках печени развиваются в в течение жизни, даже в в случае естественного процесса старения. Однако курение, хроническое употребление алкоголя и других токсических веществ принимают активное участие в развитии ряда мутаций.
Синдромы Лойса-Дитца и Шпринтцена-Гольдберга: анализ TGF-β-патий с черепно-лицевыми проявлениями с использованием инновационного мультимодального метода
Нарушения сигнального пути трансформирующий фактор роста бета (ТФР-β) играют ключевую роль в патогенезе синдромов Лойса-Дитца (LDS) и Шпринтцена-Гольдберга (SGS). Авторы работы представили качественную и количественную оценку черепно-лицевых и функциональных особенностей при подтипах LDS и SGS.
Вихревая кератопатия и акропарестезия как факторы оценки тяжести болезни Фабри
Фабри (БФ) - наиболее распространенное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, причиной которой служит ферментативная недостаточность α-галактозидазы А (ген GLА; Xq22.1). Исторически данное заболевание характеризовалось прогрессирующей почечной недостаточностью, ранними инсультами и развитием гипертрофической кардиомиопатии. Лечение проводится с помощью ферментативной заместительной терапии или терапии молекулами белков шаперонов в зависимости от типа мутации. Авторы статьи предлагают метод оценки степени тяжести и стратификации пациентов с БФ на фенотипы в зависимости от риска развития осложнений.
Глоботриазилсфингозин ассоциирован с неблагоприятным долгосрочным прогнозом у пациентов с болезнью Фабри.
Болезнь Фабри (БФ) - редкая Х-сцепленная лизосомальная болезнь накопления, возникающая вследствие мутации в гене α-галактозидазы А (GLA), приводящей к недостаточности этого фермента и прогрессирующему накоплению гликосфинголипида, особенно глоботриаозилцерамида (Gb3) и его деацилированного производного глоботриаозилсфингозина (Lyso-Gb3). Авторы работы предположили, что уровень Lyso-Gb3 в сыворотке крови может быть фактором, ассоциированным с неблагоприятным прогнозом при БФ.
Дисфункция регуляторных Т-клеток как терапевтическая мишень при гигантоклеточном артериите.
Гигантоклеточный артериит (ГКА) является самым распространенным первичным васкулитом, преимущественно поражающим аорту и её крупнокалиберные ветви. Предположительно, в основе патогенеза ГКА лежит нарушение баланса между субпопуляциями провоспалительных Т-хелперов CD4+ и регуляторных Т клеток (Tregs), дисфункция которых ассоциирована с активным заболеванием. Авторы статьи изучили этиологию дисфункции регуляторных Т-клеток и то, как на нее влияют иммуномодуляторные схемы лечения.
Болезнь Хантингтона: решение найдено?
Весной сообщество, занимающееся болезнью Хантингтона, было потрясено неудачей 3х испытаний генной терапии для лечения этой болезни. Компания Roche остановила исследование фазы 3 своего антисмыслового олигонуклеотида (ASO), а Wave Life Sciences было прекращено 2 программы ASO в фазе 1/2 испытаний. Наконец ученые готовы поделиться обнадеживающими данными в отношении нового препарата.
Мутации фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) связаны с голопрозэнцефалией.
Голопрозэнцефалия включает в себя широкий спектр нарушений эмбрионального развития переднего мозга, при которых наблюдается отсутствует или имеется неполное деление переднего мозга на два полушария. На сегодняшний день доминантные мутации в генах пути sonic hedgehog (SHH) относятся к преобладающим менделевскими причинам данной патологии развития и имеют выраженную межсемейную и внутрисемейную фенотипическую изменчивость. Авторы статьи определили роль мутаций фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) в развитии нарушений голопрозэнцефалического спектра.
FDA одобрен новый препарат для лечения болезни Помпе
Аваглюкозидаза альфа стала вторим препаратом, одобренным для лечения болезни Помпе с поздним началом
Генетическая связь между ревматоидным артритом и заболеванием легких
Вариант гена MUC5B с выключением функции, кодирующий муцин 5B, играет важную роль в развитии интерстициальной болезни легких, ассоциированной с ревматоидным артритом. Роль патологического гена в развитии идиопатического легочного фиброза в общей популяции также была недавно продемонстрирована.
Частота и прогностическое значение аневризм ветвей аорты у пациентов с синдромом Марфана
Какова распространенность и значение аневризматических изменений аорты и ее ветвей у пациентов с синдромом Марфана?