Общественная Система
усовершенствования врачей
Генетика
Дисфункция регуляторных Т-клеток как терапевтическая мишень при гигантоклеточном артериите.
Гигантоклеточный артериит (ГКА) является самым распространенным первичным васкулитом, преимущественно поражающим аорту и её крупнокалиберные ветви. Предположительно, в основе патогенеза ГКА лежит нарушение баланса между субпопуляциями провоспалительных Т-хелперов CD4+ и регуляторных Т клеток (Tregs), дисфункция которых ассоциирована с активным заболеванием. Авторы статьи изучили этиологию дисфункции регуляторных Т-клеток и то, как на нее влияют иммуномодуляторные схемы лечения.
Болезнь Хантингтона: решение найдено?
Весной сообщество, занимающееся болезнью Хантингтона, было потрясено неудачей 3х испытаний генной терапии для лечения этой болезни. Компания Roche остановила исследование фазы 3 своего антисмыслового олигонуклеотида (ASO), а Wave Life Sciences было прекращено 2 программы ASO в фазе 1/2 испытаний. Наконец ученые готовы поделиться обнадеживающими данными в отношении нового препарата.
Мутации фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) связаны с голопрозэнцефалией.
Голопрозэнцефалия включает в себя широкий спектр нарушений эмбрионального развития переднего мозга, при которых наблюдается отсутствует или имеется неполное деление переднего мозга на два полушария. На сегодняшний день доминантные мутации в генах пути sonic hedgehog (SHH) относятся к преобладающим менделевскими причинам данной патологии развития и имеют выраженную межсемейную и внутрисемейную фенотипическую изменчивость. Авторы статьи определили роль мутаций фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) в развитии нарушений голопрозэнцефалического спектра.
FDA одобрен новый препарат для лечения болезни Помпе
Аваглюкозидаза альфа стала вторим препаратом, одобренным для лечения болезни Помпе с поздним началом
Генетическая связь между ревматоидным артритом и заболеванием легких
Вариант гена MUC5B с выключением функции, кодирующий муцин 5B, играет важную роль в развитии интерстициальной болезни легких, ассоциированной с ревматоидным артритом. Роль патологического гена в развитии идиопатического легочного фиброза в общей популяции также была недавно продемонстрирована.
Частота и прогностическое значение аневризм ветвей аорты у пациентов с синдромом Марфана
Какова распространенность и значение аневризматических изменений аорты и ее ветвей у пациентов с синдромом Марфана?
Подтверждена эффективность нового препарата для лечения болезни Фабри
Пегунигалсидаза альфа, вероятно, станет следующим препаратом, зарегистрированным для лечения болезни Фабри
Ингибиторы АПФ при миодистрофии Дюшенна
Снижают ли ингибиторы АПФ риск смерти при миодистрофии Дюшенна?
Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии
Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить различия в терапии антипсихотиками и антидепрессантами среди пациентов с различным генотипом CYP2C19 и CYP2D6 : медленные метаболизаторы, промежуточные метаболизаторы и нормальные метаболизаторы.
Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни
Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни