Общественная Система
усовершенствования врачей
Голопрозэнцефалия включает в себя широкий спектр нарушений эмбрионального развития переднего мозга, при которых наблюдается отсутствует или имеется неполное деление переднего мозга на два полушария. На сегодняшний день доминантные мутации в генах пути sonic hedgehog (SHH) относятся к преобладающим менделевскими причинам данной патологии развития и имеют выраженную межсемейную и внутрисемейную фенотипическую изменчивость. Авторы статьи определили роль мутаций фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) в развитии нарушений голопрозэнцефалического спектра.
Аваглюкозидаза альфа стала вторим препаратом, одобренным для лечения болезни Помпе с поздним началом
Вариант гена MUC5B с выключением функции, кодирующий муцин 5B, играет важную роль в развитии интерстициальной болезни легких, ассоциированной с ревматоидным артритом. Роль патологического гена в развитии идиопатического легочного фиброза в общей популяции также была недавно продемонстрирована.
Какова распространенность и значение аневризматических изменений аорты и ее ветвей у пациентов с синдромом Марфана?
Пегунигалсидаза альфа, вероятно, станет следующим препаратом, зарегистрированным для лечения болезни Фабри
Снижают ли ингибиторы АПФ риск смерти при миодистрофии Дюшенна?
Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить различия в терапии антипсихотиками и антидепрессантами среди пациентов с различным генотипом CYP2C19 и CYP2D6 : медленные метаболизаторы, промежуточные метаболизаторы и нормальные метаболизаторы.
Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни
Появилась ли надежда на полное выздоровление при болезни Фабри?
В настоящем исследовании определи связь между антигипертенивными препаратами и психиатрическими заболеваниями, шизофренией, биполярным расстройством и основным депрессивным расстройством.