Общественная Система
усовершенствования врачей
Публикации
Нусинерсен как средство лечения стойких дефектов передачи в нервно-мышечном синапсе у взрослых со спинальной мышечной атрофией
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - заболевание моторного нейрона, вызванное низким уровнем SMN (survival motor neuron) белка, участвующего в синтезе сплайсосомы. Предыдущие исследования на пациентах и моделях продемонстрировали наличие электрофизиологических и морфологических дефектов на уровне нервно-мышечного синапса (НМС). Развитие терапевтических моделей, основанных на восстановлении уровня SMN белка, показали хорошие результаты в восстановлении мышечной функции. Авторы статьи оценили эффект нусинерсена на мышечные функции и работу НМС.
Умеренно избыточное потребление алкоголя и ремоделирование сердца при дилатационной кардиомиопатии
Эффект умеренно избыточного употребления алкоголя широко обсуждается и не получил четкого определения при дилатационной кардиомиопатии (ДКМП). Необходима более обширная доказательная база для консультирования пациентов.
Точечные мутации, возникшие de novo в гене GNB2, могут являться причиной синдромальной умственной отсталости
Связующие протеины (G-белки), состоящие из субъединиц Gα и Gβγ, обеспечивают нормальное функционирование сигнальных путей, играющих важную роль в различных клеточных функциях. На данный момент известны заболевания, связанные с нарушением функции всех 5 Gβ белков. Относительно недавно появились данные, что точечные мутации de novo гена GNB2, кодирующего G-белки, могут приводить к отставаниию в развитии/умственной отсталости (ЗР/УО). Авторы статьи проверили эти данные.
Концентрация в периферической крови супрессорных CD4 + Т-клеток, экспрессирующих HLA-G, повышается у пациентов с острой декомпенсацией цирроза
Цирроз - прогрессирующее заболевание печени, характеризующееся диффузным фиброзом, нарушением внутрипеченочного венозного оттока и портальной гипертензией, приводящей к печеночной недостаточности. Выделяют бессимптомно протекающий хронический стабильный цирроз и остро декомпенсированный цирроз, характеризующийся яркой манифестацией. Определение факторов иммуносупрессии, являющейся признаком хронической печеночной недостаточности, играет важную роль в понимании осложнений цирроза. Потенциальной причиной могут являться супрессорные Т-клетки CD4+, являющиеся мощными ингибиторами системной иммунной активации. Авторы статьи оценили роль Т-клеток CD4+, экспрессирующих человеческий лейкоцитарный антиген G (HLA-G), в патогенезе иммуносупрессии при декомпенсации цирроза.
В каких случаях неосложненный аппендицит не требует оперативного лечения?
Результаты предыдущих исследований демонстрируют эффективность консервативной терапии у пациентов с неосложненным аппендицитом. Однако факторы, предопределяющие успех антибиотикотерапии, точно не известны.
Омега-3 ПНЖК и риск фибрилляции предсердий
Результаты исследований, изучающих связь между добавками омега-3 полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК) и риском фибрилляции предсердий, носят противоречивый характер.
Прогноз НАЖБП в зависимости от стадии фиброза
Целью исследования было оценить смертность и другие печёночные и внепеченочные исходы у пациентов с различной стадией неалкогольной жировой болезни печени.
Преимущества комбинированной терапии, включающей транскатетерную артериальную хемоэмболизацию и радиочастотную аблацию, у больных раком печени
В исследовании оценили долгосрочные эффекты комбинированной терапии, включающей транскатетерную артериальную хемоэмболизацию и радиочастотную аблацию, у пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой.
Риск кишечного некроза на фоне терапии сульфонатом полистирола натрия
Терапия сульфонатом полистирола натрия потенциально ассоциирована с тяжелыми гастроинтестинальными побочными эффектами, в частности кишечным некрозом.
Определение и характеристика потенциального риска компрессии конского хвоста у пациентов, поступивших в ОРИТ с атравматической болью в спине
Атравматическая боль в спине - одна из самых частых причин обращения в приемное отделение. В некоторых случаях у пациентов может иметься серьезная структурная патология, приводящая к компрессии конского хвоста (ККХ). Не смотря на то, что при осмотре пациентов ориентируются на “красные флаги”, позволяющие заподозрить ККХ, прогностическая ценность этих симптомов остается неясной. Авторы статьи определили факторы потенциального риска ККХ у пациентов с атравматической болью в спине.