Актуальность
Гипертрофическая кардиомиопатия является самым распространенным вариантом наследственных кардиомиопатий. Тем не менее не у всех пациентов обнаруживается патогенная мутация.
В связи с чем целью данного исследования было изучение связи между наличием патогенных мутаций и прогнозом пациентов с гипертрофической кардиомиопатией.
Методы
Участниками многоцентрового международного исследования были пациенты с подтвержденной гипертрофической кардиомиопатией, которым проводилось генетическое исследование. Пациенты с патогенными или вероятно патогенными мутациями обозначались как G+.
Результаты
В исследовании были проанализированы данные 1469 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. ИЗ них 312 (21%) были G+. Медиана продолжительности наблюдения за участниками составила 7.8 г. За это время 135 (9%) пациентов умерли.
После поправки на возраст риск смертельных исходов от всех и связанных с гипертрофической кардиомиопатией причин не отличался между группами G+ и G-: отношение рисков 0.78; 95% доверительный интервал 0.46-1.31 и отношение рисков 0.93; 95% доверительный интервал 0.38-2.3, соответственно.
Заключение
Таким образом, у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией наличие патогенных мутаций не связано с прогнозом.
Источник:
Jiri Bonaventura, et al. Journal of the American Heart Association. 2024. doi: 10.1161/JAHA.123.033565