ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

ПУБЛИКАЦИИ

Секвенирование генома при рождении – миф или большой шаг к победе над заболеваниями?

Обзор подготовила Евсютина Ю.В.
06 Марта 2014

Согласно публикации на сайте New Scientist в сентябре 2013 года, National Institutes of Health, США, собирается выделить 25 миллионов долларов в течение 5 последующих лет на проект, целью которого является проверить целесообразность расшифровки генома, выполняемой сразу после рождения ребенка.

На настоящий момент в США и других странах мира уже проводится тестирование крови новорожденных на наличие фенилкетонурии и муковисцидоза, что положительно влияет на дальнейший прогноз заболеваний (так, к примеру, малобелковая диета в первом случае может предотвратить развитие слабоумия).

Генетическое тестирование – расшифровка полного генома или только экзонов – участков ДНК, кодирующих синтез белков – может стать настоящим прорывом в диагностике наследственных заболеваний.

В последние годы, хотя процедура секвенирования стала более доступной, цена в среднем составляет $5000 за расшифровку полного генома и $1000 – за секвенирование экзонов, все же она остается еще достаточно дорогостоящей для внедрения в широкую практику.

Главный вопрос, задаваемый скептиками, в том числе и Eric Green, руководителем National Human Genome Research Institute, Бетесда, штат Мэриленд, состоит в следующем: «Достаточно ли точны методы расшифровки генома, чтобы использовать их в национальном скрининге новорожденных, ведь тестирование может выявить заболевания, которых на самом деле нет?» В ответ на такие опасения, Stephen Kingsmore, один из кураторов данного проекта (Children's Mercy Hospital, Канзас-Сити, штат Миссури) уверенно заявил, что секвенирование генома дает намного меньше ложноположительных результатов, чем другие современные методы скрининга заболеваний у новорожденных.

Источник: Peter Aldhous. Should babies have their genomes sequenced at birth?