Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Прогрессия воспалительного заболевания кишечника: темп развития и факторы риска
Беременность у женщин, перенесших онкологические заболевания в подростковом и молодом возрасте
Риски для ментального здоровья после выполнения кесарева сечения под общей анестезией
Вклад сердечно-сосудистых и метаболических факторов в развитие нейродегенеративных заболеваний
Возможна ли нормализация артериального давления без антигипертензивной терапии?
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ГЕПАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЕДИАТРИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ГЕРИАТРИЯ
ХИРУРГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Муковисцидоз
Муковисцидоз (от лат.mucus – слизь, viscidus – вязкий) или кистозный фиброз поджелудочной железы (англ. cystic fibrosis) – тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:2500 новорожденных.
Причина муковисцидоза – мутация гена МВТР (CFTR). Известно более 900 таких мутаций, наиболее частая (в 70% случаев) – делеция трех нуклеотидов, приводящая к элиминации фенилаланина из 508 позиции трансмембранного белка МВТР, обеспечивающего перемещение ионов хлора.
Болезнь характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез, обусловленной затруднением выделения секрета с последующим разрастанием соединительной ткани преимущественно в поджелудочной железе и легких, и образованием в этих органах кист, заполненных вязким секретом.
Для диагностики используют потовый тест – определение ионов Сl- в поте. Положительным тест считается при повышении концентрации более 60 ммоль/л, пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л и отрицательный результат при значениях хлоридов менее 40 ммоль/л.
Лечение больных муковисцидозом комплексное и включает ряд направлений:
- лечебную физкультуру,
- муколитики и бронхолитики,
- антимикробную терапию,
- ферментотерапию препаратами поджелудочной железы,
- гепатотропные средства,
- витаминотерапию,
- диетотерапию,
- лечение осложнений муковисцидоза.