Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Рутинные пищевые паттерны как фактор успешного снижения массы тела
Снижение онкологического риска на фоне снижения веса при ожирении
Насколько оправданы опасения относительно повышения риска психоза у детей и подростков с СДВГ на фоне терапии метилфенидатом?
Деменция с ранним началом (до 65 лет) представляет собой важную медико-социальную проблему, однако понимание ее факторов риска в значительной мере основано на экстраполяции данных, полученных в исследованиях деменции с поздним началом (после 65 лет).
В связи с чем целью данного исследования была оценка независимых факторов риска деменции с ранним началом и сравнение величины их эффекта с аналогичными параметрами для деменции с поздним началом.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
ГЕПАТОЛОГИЯ
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.