Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Существует ли связь между расстройством аутистического спектра и болезнью Паркинсона?
Ожидаемое повышение смертности у пациентов с сопутствующей артериальной гипертензии и сахарным диабетом 2 типа
Ингибиторы фактора некроза опухоли и онкологические заболевания у пациентов с анкилозирующим спондилоартритом
В лечении метаболически ассоциированной жировой болезни печени первую роль играет модификация образа жизни. Однако только изменение образа жизни не всегда позволяет добиться регрессии заболевания или достигнуть ремиссии заболевания.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
Риск острых сердечно-сосудистых осложнений у взрослых пациентов, госпитализированных с отрой респираторной инфекцией
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПСИХИАТРИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Муковисцидоз
Муковисцидоз (от лат.mucus – слизь, viscidus – вязкий) или кистозный фиброз поджелудочной железы (англ. cystic fibrosis) – тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:2500 новорожденных.
Причина муковисцидоза – мутация гена МВТР (CFTR). Известно более 900 таких мутаций, наиболее частая (в 70% случаев) – делеция трех нуклеотидов, приводящая к элиминации фенилаланина из 508 позиции трансмембранного белка МВТР, обеспечивающего перемещение ионов хлора.
Болезнь характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез, обусловленной затруднением выделения секрета с последующим разрастанием соединительной ткани преимущественно в поджелудочной железе и легких, и образованием в этих органах кист, заполненных вязким секретом.
Для диагностики используют потовый тест – определение ионов Сl- в поте. Положительным тест считается при повышении концентрации более 60 ммоль/л, пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л и отрицательный результат при значениях хлоридов менее 40 ммоль/л.
Лечение больных муковисцидозом комплексное и включает ряд направлений:
- лечебную физкультуру,
- муколитики и бронхолитики,
- антимикробную терапию,
- ферментотерапию препаратами поджелудочной железы,
- гепатотропные средства,
- витаминотерапию,
- диетотерапию,
- лечение осложнений муковисцидоза.