Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Сравнение кетодиеты и средиземноморской диеты у пациентов с ожирением, фокус на ментальные здоровье
Антигистаминные препараты первого поколения повышают риск делирия у пожилых пациентов
Риск развития деменции на фоне антихолинергических препаратов у пожилых пациентов
Дополнительные преимущества применения пробиотиков при депрессии
Тяжесть психиатрических расстройств определяет возраст дебюта болезнь Альцгеймера
Почему важен скрининг на расстройства пищевого поведения до выполнения бариатрической операции?
Высокий уровень витамина В12 ассоциирован с лучшими когнитивными показателями
Целью исследования было оценить влияет ли число ЭКГ мониторингов на частоту выявления фибрилляции предсердий.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГЕПАТОЛОГИЯ
ОНКОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
ПСИХИАТРИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Муковисцидоз
Муковисцидоз (от лат.mucus – слизь, viscidus – вязкий) или кистозный фиброз поджелудочной железы (англ. cystic fibrosis) – тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:2500 новорожденных.
Причина муковисцидоза – мутация гена МВТР (CFTR). Известно более 900 таких мутаций, наиболее частая (в 70% случаев) – делеция трех нуклеотидов, приводящая к элиминации фенилаланина из 508 позиции трансмембранного белка МВТР, обеспечивающего перемещение ионов хлора.
Болезнь характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез, обусловленной затруднением выделения секрета с последующим разрастанием соединительной ткани преимущественно в поджелудочной железе и легких, и образованием в этих органах кист, заполненных вязким секретом.
Для диагностики используют потовый тест – определение ионов Сl- в поте. Положительным тест считается при повышении концентрации более 60 ммоль/л, пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л и отрицательный результат при значениях хлоридов менее 40 ммоль/л.
Лечение больных муковисцидозом комплексное и включает ряд направлений:
- лечебную физкультуру,
- муколитики и бронхолитики,
- антимикробную терапию,
- ферментотерапию препаратами поджелудочной железы,
- гепатотропные средства,
- витаминотерапию,
- диетотерапию,
- лечение осложнений муковисцидоза.