Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Распространённость и клинические особенности акне у пациентов с ВЗК, получающих ингибитор янус-киназ
Риск почечнокаменной болезни на фоне противоэпилептической терапии
Мировая распространённость прогрессирующего цирроза и фиброза печени. Результаты систематического обзора и мета-анализа
Целью исследования было сравнить исходы лечение у пациентов, получающих доксициклин или азитромицин в комбинации с бета-лактамным антибиотиком.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
Риск острых сердечно-сосудистых осложнений у взрослых пациентов, госпитализированных с отрой респираторной инфекцией
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
ГЕРИАТРИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХИРУРГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.