Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Насколько сильно следует снижать артериальное давление у пациентов с сахарным диабетом?
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ОНКОЛОГИЯ
ПЕДИАТРИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Муковисцидоз
Муковисцидоз (от лат.mucus – слизь, viscidus – вязкий) или кистозный фиброз поджелудочной железы (англ. cystic fibrosis) – тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:2500 новорожденных.
Причина муковисцидоза – мутация гена МВТР (CFTR). Известно более 900 таких мутаций, наиболее частая (в 70% случаев) – делеция трех нуклеотидов, приводящая к элиминации фенилаланина из 508 позиции трансмембранного белка МВТР, обеспечивающего перемещение ионов хлора.
Болезнь характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез, обусловленной затруднением выделения секрета с последующим разрастанием соединительной ткани преимущественно в поджелудочной железе и легких, и образованием в этих органах кист, заполненных вязким секретом.
Для диагностики используют потовый тест – определение ионов Сl- в поте. Положительным тест считается при повышении концентрации более 60 ммоль/л, пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л и отрицательный результат при значениях хлоридов менее 40 ммоль/л.
Лечение больных муковисцидозом комплексное и включает ряд направлений:
- лечебную физкультуру,
- муколитики и бронхолитики,
- антимикробную терапию,
- ферментотерапию препаратами поджелудочной железы,
- гепатотропные средства,
- витаминотерапию,
- диетотерапию,
- лечение осложнений муковисцидоза.