Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Эффективность статинотерапии в первичной профилактике у пациентов с сахарным диабетом 1 типа
Риск обострения бронхиальной астмы на фоне препаратов для лечения хронической и нейропатической боли
Как уровень потребления алкоголя на душу населения связан со смертностью по причине суицидв?
Выбор оптимальной лекарственной терапии при раннем псориатическом артрите
Магний нередко используется с целью снижения уровня артериального давления. Однако данные исследований магния как антигипертензивного препарата достаточно противоречивы.
В связи с чем целью данной работы было изучение связи между приемом добавок магния и артериальным давлением.
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ГЕНЕТИКА
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕВРОЛОГИЯ
ОНКОЛОГИЯ
ПЕДИАТРИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПСИХИАТРИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.