Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Эффективность поведенческой терапии с мотивационным консультированием в увеличении времени физической активности
Риск развития болезни Паркинсона у пациентов с тревожным расстройством с поздним дебютом
Повышение частоты обращений за медицинской помощью за годы до совершения суицида
Повышение риска деменции у пациентов с фибрилляцией предсердий и сахарным диабетом 2 типа
Антидепрессанты продолжают быть наиболее часто назначаемым препаратами. Как известно, повышение веса является одним из частых побочных эффектов.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ГЕПАТОЛОГИЯ
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
КАРДИОЛОГИЯ
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЯ
ОНКОЛОГИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.