Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Влияют ли фитнес-трекеры на уровень физической активности детей и подростков?
Плохой сон как фактор риска ускоренного старения головного мозга
Частота назначения анксиолитических препаратов в раннем постинсультном периоде
Отрицательные последствия воздействия экранов на маленьких детей, фокус на сон
Уровень тироксина и выживаемость пациентов с дифференцированным раком щитовидной железы
Традиционное представление о побочных эффектах антидепрессантов гласит, что они улучшаются во временем, однако теоретические представления не всегда подтверждаются на практике.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ОНКОЛОГИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.