Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Приверженность средиземноморской диете во время беременности снижает риск метаболического синдрома
Раннее начало гиполипидемической терапии снижает сердечно-сосудистый риск при семейной гиперхолестеринемии
Связь между терапией семаглутидом и риском развития эпилепсии или судорожных приступов у пациентов с сахарным диабетом 2 типа
Оптимальная продолжительность двойной антиагрегантной терапии (ДААТ) у пациентов с высоким риском кровотечений, перенесших чрескожное коронарное вмешательство (ЧКВ), по-прежнему остается предметом дискуссий.
В связи с чем целью данного исследования была оценка безопасности и эффективности сокращенных режимов ДААТ у пациентов с высоким риском кровотечений, перенесших ЧКВ.
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
Эффективность периоперационных вмешательств в снижении риска послеоперационных легочных осложнений при абдоминальной хирургии
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГЕМАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
КАРДИОЛОГИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ПСИХИАТРИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХИРУРГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.