Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Высокая температура окружающей среды повышает риск гипогликемии при сахарном диабете 1 типа
Лакосамид ассоциирован с более высоким риском переломов по сравнению с леветирацетамом
Риск синдрома Стивенса–Джонсона и токсического эпидермального некролиза различается между противоэпилептическими препаратами
Коморбидные заболевания и потеря массы тела после бариатрической операции
Почти 90% смертей от ишемической болезни сердца связаны с модифицируемыми факторами риска
Режим терапии ВИЧ-инфекции с доравирином ассоциирован с меньшим набором массы тела
Центральное ожирение повышает риск повторных сердечно-сосудистых событий у пациентов с обструктивным апноэ сна
Внутримышечная вакцинация против гриппа позволяет снизить риск тяжелого течения заболевания, однако ее эффективность в предотвращении самой инфекции ограничена, что может быть связано с недостаточной индукцией иммунного ответа слизистых оболочек. Целью исследования было оценить роль антиген-специфического IgA слизистых оболочек в качестве маркера защиты от инфекции вирусом гриппа.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
Центральное ожирение повышает риск повторных сердечно-сосудистых событий у пациентов с обструктивным апноэ сна
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
ГЕПАТОЛОГИЯ
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
КАРДИОЛОГИЯ
НЕВРОЛОГИЯ
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПСИХИАТРИЯ
Пренатальное воздействие опиоидов ассоциировано с нарушениями зрения, когнитивных функций и СДВГ у детей
РЕВМАТОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.