Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Сравнение риска злокачественных новообразований при применении ингибиторов янус-киназ и ингибиторов ФНО-альфа
Стеатоз поджелудочной железы ассоциирован с повышенным риском сахарного диабета 2 типа, ХБП и сердечно-сосудистых событий
Финеренон замедляет прогрессирование хронической болезни почек у пациентов без сахарного диабета
Более высокое потребление β-глюкана и инулина ассоциировано со снижением риска болезни Крона у лиц из группы высокого риска
Избыток висцеральной жировой ткани ассоциирован с ускоренным биологическим старением
Желудочная кишечная метаплазия представляет собой предраковое изменение слизистой оболочки желудка, которое может прогрессировать в рак желудка. Метаболическая дисфункция потенциально может способствовать развитию и прогрессированию этих изменений.
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
Избыток висцеральной жировой ткани ассоциирован с ускоренным биологическим старением
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
ГЕПАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕВРОЛОГИЯ
ОНКОЛОГИЯ
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
ПЕДИАТРИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.