Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
До 22% случаев перфоративной язвенной болезни не связаны с H. pylori или приемом НПВП
Эффективность анти-ФНО-терапии может снижаться после применения биологических препаратов с другим механизмом действия
Сурводутид снижает массу тела у пациентов с ожирением без сахарного диабета
Внутривенное введение железа перед кардиохирургической операцией снижает потребность в переливании эритроцитарной массы
Можно ли продолжать терапию ингаляционными глюкокортикостероидами в 1-ом триместре беременности?
Диабет при акромегалии ассоциирован с более высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, чем сахарный диабет 2-го типа
ПОАК ассоциированы с более медленным снижением когнитивных функций у пациентов с фибрилляцией предсердий и болезнью Альцгеймера
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) расширило показания к применению препарата Мунджаро (тирзепатид) компании Eli Lilly. Теперь препарат одобрен для снижения риска серьезных сердечно-сосудистых событий, включая смерть от сердечно-сосудистых причин, нефатальный инфаркт миокарда и нефатальный инсульт, у взрослых пациентов с сахарным диабетом 2-го типа и высоким риском таких событий.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
Дапаглифлозин снижает риск острого повреждения почек после кардиохирургических операций
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
ГЕПАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
КАРДИОЛОГИЯ
НЕВРОЛОГИЯ
ОНКОЛОГИЯ
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПСИХИАТРИЯ
Пренатальное воздействие опиоидов ассоциировано с нарушениями зрения, когнитивных функций и СДВГ у детей
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХИРУРГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.