Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Начало терапии препаратами ГПП-1 у пациентов с ожирением ассоциирована со снижением уровня физической активности
Мемантин улучшает когнитивные показатели у пациентов с системной красной волчанкой
Сахарный диабет 2 типа связан с более выраженными симптомами менопаузы
Обинутузумаб превосходит такролимус по достижению полной ремиссии при первичной мембранозной нефропатии
Каждый третий положительный ДНК-тест кала не сопровождался своевременной колоноскопией: данные 10-летней программы скрининга
Целью исследования было оценить влияние начала МГТ на риск ССЗ у женщин в перименопаузе и ранней постменопаузе с вазомоторными симптомами, а также определить, зависит ли этот эффект от времени начала терапии относительно наступления менопаузы и от расовой или этнической принадлежности.
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГЕМАТОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
ГЕПАТОЛОГИЯ
НЕВРОЛОГИЯ
ОНКОЛОГИЯ
Каждый третий положительный ДНК-тест кала не сопровождался своевременной колоноскопией: данные 10-летней программы скрининга
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
ПЕДИАТРИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПСИХИАТРИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
Муковисцидоз
Муковисцидоз (от лат.mucus – слизь, viscidus – вязкий) или кистозный фиброз поджелудочной железы (англ. cystic fibrosis) – тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:2500 новорожденных.
Причина муковисцидоза – мутация гена МВТР (CFTR). Известно более 900 таких мутаций, наиболее частая (в 70% случаев) – делеция трех нуклеотидов, приводящая к элиминации фенилаланина из 508 позиции трансмембранного белка МВТР, обеспечивающего перемещение ионов хлора.
Болезнь характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез, обусловленной затруднением выделения секрета с последующим разрастанием соединительной ткани преимущественно в поджелудочной железе и легких, и образованием в этих органах кист, заполненных вязким секретом.
Для диагностики используют потовый тест – определение ионов Сl- в поте. Положительным тест считается при повышении концентрации более 60 ммоль/л, пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л и отрицательный результат при значениях хлоридов менее 40 ммоль/л.
Лечение больных муковисцидозом комплексное и включает ряд направлений:
- лечебную физкультуру,
- муколитики и бронхолитики,
- антимикробную терапию,
- ферментотерапию препаратами поджелудочной железы,
- гепатотропные средства,
- витаминотерапию,
- диетотерапию,
- лечение осложнений муковисцидоза.