Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Воспалительные заболевания кишечника повышают риск терминальной почечной недостаточности
Когда следует возобновлять антитромботическую терапию после желудочно-кишечного кровотечения?
Вакцина 4CMenB не снизила риск гонореи у мужчин из группы высокого риска
Терапия агонистами рецепторов ГЛП-1 ассоциирована с повышенным риском нерубцовой алопеции
Жестокое обращение в детском возрасте повышает риск развития мигрени у мужчин
Как часто впервые возникает запор на фоне терапии агонистами рецептора ГЛП-1?
Очень низкокалорийная кетогенная диета является одним из эффективных методов лечения ожирения, позволяющим добиться выраженного снижения массы тела при максимальном сохранении мышечной массы. Однако остается недостаточно изученным, как прекращение такой диеты влияет на базовый энергетический обмен в долгосрочной перспективе.
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
Эффективность периоперационных вмешательств в снижении риска послеоперационных легочных осложнений при абдоминальной хирургии
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
КАРДИОЛОГИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ПЕДИАТРИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ГЕРИАТРИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХИРУРГИЯ
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
Муковисцидоз
Муковисцидоз (от лат.mucus – слизь, viscidus – вязкий) или кистозный фиброз поджелудочной железы (англ. cystic fibrosis) – тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:2500 новорожденных.
Причина муковисцидоза – мутация гена МВТР (CFTR). Известно более 900 таких мутаций, наиболее частая (в 70% случаев) – делеция трех нуклеотидов, приводящая к элиминации фенилаланина из 508 позиции трансмембранного белка МВТР, обеспечивающего перемещение ионов хлора.
Болезнь характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез, обусловленной затруднением выделения секрета с последующим разрастанием соединительной ткани преимущественно в поджелудочной железе и легких, и образованием в этих органах кист, заполненных вязким секретом.
Для диагностики используют потовый тест – определение ионов Сl- в поте. Положительным тест считается при повышении концентрации более 60 ммоль/л, пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л и отрицательный результат при значениях хлоридов менее 40 ммоль/л.
Лечение больных муковисцидозом комплексное и включает ряд направлений:
- лечебную физкультуру,
- муколитики и бронхолитики,
- антимикробную терапию,
- ферментотерапию препаратами поджелудочной железы,
- гепатотропные средства,
- витаминотерапию,
- диетотерапию,
- лечение осложнений муковисцидоза.