Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Семаглутид при расстройстве употребления алкоголя и ожирении
Долгосрочная эффективность и безопасность гуселькумаба при язвенном колите
Влияние прекращения терапии тиопуринами после начала анти-TNF-терапии на исходы у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника
Десятилетние результаты лапароскопического гастрошунтирования с одним анастомозом у пациентов с ожирением и сахарным диабетом 2 типа
Выживаемость при применении противоэпилептических препаратов у пациентов с эпилепсией и деменцией
Потребление красного мяса и риск метаболически ассоциированной жировой болезни печени
Целью исследования было оценить риск крупных экстракраниальных кровотечений, желудочно-кишечных и интракраниальных кровотечений, а также тромбоэмболического инсульта у пациентов младше 65 лет, получающих прямые оральные антикоагулянты по поводу фибрилляция предсердий.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
Эффективность периоперационных вмешательств в снижении риска послеоперационных легочных осложнений при абдоминальной хирургии
ГЕМАТОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
НЕВРОЛОГИЯ
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ПЕДИАТРИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.