Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Аторвастатин снижает риск сердечно-сосудистых событий у людей старше 70 лет
Тройная ингаляционная терапия повышает вероятность клинической ремиссии при бронхиальной астме
Физические тренировки улучшают чувствительность к инсулину у женщин после менопаузы
Ювенильный идиопатический артрит связан с сопутствующими заболеваниями и более высокой смертностью
Ингибиторы иммунных контрольных точек усиливают противоопухолевый иммунный ответ, однако могут вызывать широкий спектр иммуноопосредованных нежелательных явлений. Одним из редких осложнений терапии может быть целиакия, однако ее риск у пациентов, получающих эту терапию изучен недостаточно.
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ГЕМАТОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ОТОЛАРИНГОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
РЕВМАТОЛОГИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ / НЕФРОЛОГИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.